Narcolepsie

Le sommeil normal se déroule en une série d’étapes, le sommeil paradoxal se produisant au stade final, généralement une heure ou plus après l’endormissement. Dans la narcolepsie, le sommeil paradoxal est irrégulier et commence souvent quelques minutes après s’être endormi, ce qui est beaucoup plus tôt que la normale.

Le REM se produit rapidement chez les personnes atteintes de narcolepsie en raison de changements dans le cerveau qui perturbent le fonctionnement du sommeil. Ces perturbations provoquent également une somnolence diurne et d’autres symptômes de narcolepsie.

Quels sont les types de narcolepsie?

Selon la Classification internationale des troubles du sommeil, troisième édition (ICSD-3), il existe deux types de narcolepsie: la narcolepsie de type 1 (NT1) et de type 2 (NT2).

Narcolepsie de type 1

NT1 est associé au symptôme de la cataplexie, qui est la perte soudaine de tonus musculaire. NT1 était autrefois connue sous le nom de «narcolepsie avec cataplexie».

Tous les patients diagnostiqués avec NT1 ne présentent pas d’épisodes de cataplexie. NT1 peut également être diagnostiqué lorsqu’une personne a de faibles niveaux d’hypocrétine-1, un produit chimique dans le corps qui aide à contrôler l’état de veille.

Même lorsqu’elle n’est pas présente au moment du diagnostic, la cataplexie survient finalement   chez un nombre significatif de personnes présentant de faibles taux d’hypocrétine-1.

Narcolepsie de type 2

NT2 était autrefois connue sous le nom de «narcolepsie sans cataplexie». Les personnes atteintes de NT2 présentent de nombreux symptômes similaires à ceux des personnes atteintes de NT1, mais elles n’ont pas de cataplexie ou de faibles niveaux d’hypocrétine-1.

Si une personne atteinte de NT2 développe plus tard une cataplexie ou de faibles taux d’hypocrétine-1, son diagnostic peut être reclassé en NT1. On estime que ce changement de diagnostic se produit dans environ 10% des cas.

Quelle est la fréquence de la narcolepsie?

La narcolepsie est relativement rare. NT1 touche entre 20 et 67 personnes pour 100 000 aux États-Unis. Selon une étude basée sur la population dans le comté d’Olmstead au Minnesota, NT1 est deux à trois fois plus fréquent   que NT2, qui devrait toucher entre 20 et 67 personnes pour 100 000 habitants.

Le calcul de la prévalence de la narcolepsie est difficile en raison du sous-diagnostic et des retards de diagnostic. De nombreux patients ne reçoivent un diagnostic de narcolepsie que des années après leurs premiers symptômes. En conséquence, certaines estimations placent la prévalence de la narcolepsie jusqu’à 180 pour 100 000 habitants.

La narcolepsie survient à peu près également chez les hommes et les femmes et peut affecter les enfants et les adultes. Elle peut survenir à tout âge, mais on a constaté que son apparition culmine vers 15 ans et de nouveau vers 35 ans.

Quels sont les symptômes de la narcolepsie?

Les symptômes de la narcolepsie peuvent avoir des effets notables pendant la journée et la nuit. Les symptômes les plus courants comprennent:

• Somnolence diurne excessive (EDS): l’ EDS est le symptôme cardinal de la narcolepsie, affectant toutes les personnes atteintes de la maladie. EDS implique une envie de dormir qui peut sembler irrésistible, et elle survient le plus souvent dans des situations monotones. Une somnolence sévère entraîne souvent des pertes d’attention. La narcolepsie peut provoquer des «crises de sommeil», qui impliquent de s’endormir sans avertissement. Après de courtes siestes, les personnes atteintes de narcolepsie se sentent généralement temporairement rafraîchies.
• Comportements automatiques: essayer d’éviter la somnolence peut déclencher des comportements automatiques qui se produisent alors qu’une personne n’est pas au courant. Par exemple, un élève en classe peut continuer à écrire mais ne fait en fait que griffonner des lignes ou du charabia sur la page.
• Sommeil nocturne perturbé: la fragmentation du sommeil est courante chez les personnes atteintes de narcolepsie qui peuvent se réveiller plusieurs fois pendant la nuit. D’autres problèmes de sommeil gênants comme les mouvements physiques excessifs et l’apnée du sommeil sont également plus fréquents chez les narcoleptiques.
• Paralysie du sommeil: les personnes atteintes de narcolepsie ont un taux plus élevé de paralysie du sommeil, qui est une sensation d’incapacité de bouger qui se produit lors de l’endormissement ou du réveil.
• Hallucinations liées au sommeil: des images vives peuvent survenir lors de l’endormissement (hallucinations hypnagogiques) ou au réveil (hallucinations hypnopompiques). Cela peut accompagner la paralysie du sommeil, qui peut être particulièrement dérangeante ou effrayante.
• Cataplexie: La cataplexie est une perte soudaine de contrôle musculaire. Cela ne se produit que chez les personnes atteintes de NT1 et non de NT2. Un épisode de cataplexie survient souvent en réponse à des émotions positives comme le rire ou la joie. La cataplexie affecte normalement les deux côtés du corps et dure de quelques secondes à quelques minutes. Certaines personnes atteintes de NT1 n’ont des épisodes de cataplexie que quelques fois par an, tandis que d’autres peuvent avoir une douzaine d’épisodes ou plus par jour.

Bien que toutes les personnes atteintes de narcolepsie souffrent d’EDS, moins d’un quart présentent tous ces symptômes. De plus, les symptômes peuvent ne pas apparaître simultanément. Par exemple, il n’est pas rare que la cataplexie commence des années après qu’une personne a commencé à avoir un EDS.

Les symptômes de la narcolepsie sont-ils différents chez les enfants?

Il existe un chevauchement considérable entre les symptômes de la narcolepsie chez les enfants et les adultes, mais il existe également des différences importantes.

Chez les enfants, l’EDS est plus susceptible d’ apparaître comme de l’agitation ou de l’irritabilité, ce qui peut être interprété comme un problème de comportement. La nuit, les enfants atteints de narcolepsie peuvent dormir plus longtemps et avoir des mouvements corporels plus actifs pendant le sommeil.

La cataplexie est souvent plus subtile chez les enfants, même si elle survient dans jusqu’à 80% des cas. Il implique généralement le visage plutôt que le corps et peut être perçu comme un tic facial. La cataplexie chez les enfants peut ne pas être liée à une réponse émotionnelle. Au fil du temps, les symptômes de la cataplexie chez les enfants évoluent vers leur forme plus traditionnelle.

Quels sont les effets de la narcolepsie?

Les symptômes de la narcolepsie peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé et le bien-être d’un patient. Les accidents sont une préoccupation urgente car les crises de sommeil, la somnolence et la cataplexie peuvent mettre la vie en danger lors de la conduite ou dans d’autres environnements où la sécurité est essentielle. On estime que les personnes atteintes de narcolepsie sont trois à quatre fois plus susceptibles d’être impliquées dans un accident de voiture.

La narcolepsie peut également interférer avec l’école et le travail. La somnolence et les pauses d’attention peuvent nuire à la performance et peuvent être interprétées comme des problèmes de comportement, en particulier chez les enfants.

De nombreux patients atteints de narcolepsie ressentent une stigmatisation liée à la maladie qui peut conduire au retrait social. Sans un soutien adéquat, cela peut contribuer aux troubles de santé mentale et avoir des effets négatifs sur l’école, le travail et les relations.

Les personnes atteintes de narcolepsie sont plus à risque d’autres problèmes de santé, notamment l’obésité, des problèmes cardiovasculaires comme l’hypertension artérielle et des problèmes psychiatriques tels que la dépression, l’anxiété et le trouble de déficit de l’attention / hyperactivité (TDAH).

Quelles sont les causes de la narcolepsie?

La recherche a commencé à révéler des détails sur la biologie sous-jacente de la narcolepsie, mais on en sait plus sur NT1 que NT2. Même avec de plus en plus de connaissances, les causes exactes et les facteurs de risque de chaque condition ne sont pas entièrement compris.

NT1

La narcolepsie de type 1 est un trouble marqué par la perte de neurones dans le cerveau responsables de la fabrication de l’hypocrétine, également appelée orexine, un produit chimique qui aide à réguler l’éveil et le sommeil. Les personnes atteintes de NT1 ont une perte de 90% ou plus du nombre normal de neurones producteurs d’hypocrétine.

Un individu génétiquement sensible peut subir des dommages à ces neurones de manière auto-immune après un déclenchement environnemental.

Certaines preuves suggèrent que NT1 fluctue de façon saisonnière avec un lien potentiel avec le virus de la grippe (grippe). Une augmentation de l’apparition de NT1 a également été observée après l’épidémie de H1N1 et avec une certaine marque de vaccin utilisée pour H1N1, bien que cela soit extrêmement rare. Des liens possibles avec d’autres types d’infections ont également été découverts.

Sur la base de ces données, une théorie sur NT1 est qu’un déclencheur externe active le système immunitaire d’une manière qui l’amène à attaquer les neurones du cerveau qui produisent l’hypocrétine. Cependant, cette réponse auto-immune se produit de manière incohérente et n’est donc pas la seule cause.

Les chercheurs ont découvert que jusqu’à 98% des personnes atteintes de NT1 sont porteuses d’une variation génétique connue sous le nom de DQB1 * 0602. Ce gène joue un rôle dans la fonction immunitaire, donc cette variation pourrait entraîner une susceptibilité génétique à NT1. Bien que cette explication de NT1 soit largement acceptée, elle n’est pas encore définitivement prouvée.

Même si les chercheurs en savent plus que jamais sur NT1, la plupart des cas individuels surviennent toujours sans cause claire et directe. Les personnes ayant des antécédents familiaux de NT1 ont environ 1 à 2% de chances de développer la maladie. Il s’agit d’un faible risque global mais d’une augmentation significative du risque par rapport aux personnes sans antécédents familiaux.

Dans de rares cas, NT1 survient en raison d’une autre condition médicale qui endommage les parties du cerveau contenant des neurones producteurs d’hypocrétine. Cela peut être connu sous le nom de narcolepsie secondaire et peut résulter d’un traumatisme cérébral ou d’une infection du système nerveux central.

NT2

On sait peu de choses sur la biologie ou les facteurs de risque de NT2. Certains experts pensent que NT2 est simplement une perte moins prononcée de neurones producteurs d’hypocrétine, mais les personnes atteintes de NT2 ne sont généralement pas déficientes en hypocrétine. D’autres pensent que NT2 peut être principalement un précurseur de NT1, mais la cataplexie n’a été observée que dans environ 10% des cas de personnes initialement diagnostiquées avec NT2.

Dans certains cas, NT2 a été signalé suite à une infection virale, mais la plupart des cas n’ont pas de cause établie. Comme avec NT1, NT2 peut survenir en raison d’autres conditions médicales telles qu’un traumatisme crânien, la sclérose en plaques et d’autres maladies affectant le cerveau.